Международная группа исследователей сообщила о значительном прорыве в лечении врожденной глухоты: экспериментальная генная терапия позволила восстановить слух у всех участников клинического исследования всего за несколько недель, пишет ScienceDaily.
В исследовании приняли участие десять пациентов в возрасте от 1 до 24 лет с тяжелыми нарушениями слуха, вызванными мутацией гена OTOF. Этот ген отвечает за выработку белка отоферлина, который необходим для передачи звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу. При его дефиците человек фактически не способен воспринимать звук.
Чтобы устранить проблему, ученые использовали геннотерапевтический подход: с помощью безопасного вирусного вектора в организм пациентов доставлялась исправная копия гена. Препарат вводился однократно — через мембрану у основания улитки внутреннего уха.
Первые результаты появились уже в течение месяца после процедуры. Спустя полгода у всех участников исследования было зафиксировано заметное улучшение слуха. В среднем порог восприятия звука снизился с крайне тяжелого уровня — около 106 децибел — до 52 децибел, что соответствует уже умеренным нарушениям.
Наиболее выраженный эффект наблюдался у детей, особенно в возрасте от пяти до восьми лет. В одном из случаев семилетняя девочка практически полностью восстановила слух и уже через четыре месяца смогла свободно общаться с матерью. При этом положительная динамика отмечалась и у подростков, и у взрослых пациентов.
Исследователи также подчеркнули безопасность метода. В ходе наблюдения, продолжавшегося от 6 до 12 месяцев, серьезных побочных эффектов выявлено не было. Наиболее частым нежелательным явлением стало временное снижение уровня нейтрофилов — одного из типов белых кровяных клеток.
Авторы работы отмечают, что терапия, направленная на ген OTOF, — лишь первый шаг. В дальнейшем ученые планируют адаптировать метод для лечения других форм генетической глухоты, связанных с более сложными мутациями. Если дальнейшие исследования подтвердят эффективность и безопасность подхода, это может кардинально изменить подход к лечению врожденной потери слуха.
Работа проведена специалистами Каролинского института совместно с клиниками и университетами Китая и опубликована в журнале Nature Medicine.